Inicio Herencia Genética mendeliana Determinismo

2.5. Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo.

 

DETERMINACIÓN DEL SEXO

Un aspecto importante del fenotipo de un organismo es su sexo, que en la mayoría de los casos se halla controlado por genes, situados en cromosomas específicos (sexuales), aunque también existen organismos en los que depende de factores ambientales.

Determinación cromosómica 

 

En numerosos organismos, entre ellos la especie humana, la determinación del sexo se realiza por la presencia de cromosomas especiales llamados sexuales o heterocromosomas, que se diferencian del resto, que son los autosomas o cromosomas autosómicos.

 ·        Sistema XX/XY. Es el tipo de determinación de la especie humana y de otros muchos animales (mamíferos, equinodermos, moluscos y gran número de artrópodos). Los cromosomas sexuales se denominan X e Y, en función de su forma. Las hembras tienen una dotación XX y son de sexo homogamético, ya que todos los gametos que producen llevan el cromosoma X, mientras que los machos son XY, es decir, de sexo heterogamético, puesto que la mitad de los gametos producidos portan el cromosoma X y la otra mitad el Y.

 ·      Sistema XX/XO o ZZ/ZO. Determinación propia de algunos insecto caracterizados por que uno de los dos sexos solo tiene un cromosoma sexual.

 ·        Sistema ZZ/ZW. Tipo de determinación propia de las aves, de algunos anfibios y reptiles y de los lepidópteros (mariposas). Se utiliza la notación ZZ/ZW para no confundirse con la determinación XX/XY; ya que en este sistema las hembras son el sexo heterogamético (ZW), mientras que los machos son el sexo homogamético (ZZ).

 

 

Determinación por haplodiploidía

En algunos grupos de insectos sociales (abejas, avispas y hormigas) no existen cromosomas sexuales. El sexo se halla determinado por el número de dotaciones cromosómicas; así, los individuos diploides (2n) son hembras y los haploides (n) son machos. Las hembras se desarrollan a partir de óvulos fecundados, mientras que los machos lo hacen a partir de óvulos sin fecundar.

En el caso de las abejas, la reina, con dotación cromosómica diploide, posee óvulos, que si no son fecundados desarrollarán por partenogénesis machos o zánganos, mientras que si son fecundados se originarán hembras, una de las cuales será alimentada con jalea real y se convertirá en la reina, única hembra fértil de la colmena.

 

 

Determinación génica

En algunas plantas, y también en algunos animales, el que un individuo sea de un sexo o sea de otro depende de una o de varias parejas de genes. Muy estudiado es el caso de una planta, la Ecballíum elateríum (pepinillo del diablo), en la que la determinación del sexo depende de una serie alélica (aD > a+ > ad), en donde el alelo aD determina la masculinidad (plantas con genotipos aDaD, aDa+ y aDad), el alelo a+ determina características de hermafroditismo (plantas con genotipos a+a+, a+ad) y el alelo ad determina características femeninas (genotipo adad).

Determinación ambiental

En algunos animales, la determinación del sexo depende de circunstancias ambientales. Factores externos influyen en ciertos aspectos del metabolismo de células genéticamente idénticas, modificando su desarrollo y decidiendo así la manifestación del sexo. Entre los grandes saurios (cocodrilos, aligatores y caimanes) el sexo está determinado por la temperatura a la que se incuban los huevos: si es superior a los 27 ºC se obtendrán machos y si es inferior nacerán hembras.

 

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Thomas Hunt Morgan fue uno de los primeros científicos en relacionar la herencia de algunos caracteres con el sexo, al descubrir que el gen causante del color de ojos en la mosca Drosophila melanogaster se encuentra localizado en el cromosoma X. De esta forma se demuestra que estos  cromosomas no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino otros que influyen sobre caracteres hereditarios no relacionados con el mismo.

A partir de este descubrimiento se habla estrictamente de caracteres ligados al sexo como aquellos que están determinados por genes localizados en los cromosomas sexuales; se trata de caracteres que aparecen en uno solo de los sexos o bien, si lo hacen en ambos, con más frecuencia en uno de ellos que en el otro.

 

Herencia ligada al sexo en la especie humana

La especie humana tiene 46 cromosomas, es decir, 22 parejas de autosomas más una pareja de cromosomas sexuales, XX en la mujer y XY en el hombre. Como en otras muchas especies, el cromosoma X es mayor que el del Y, pero en ambos existe un largo segmento homólogo, que les permite aparearse y entrecruzarse durante la meiosis, y un corto segmento diferencial, no apareable, con genes específicos para cada uno de los dos cromosomas.

 

Esquema de los cromosomas X e Y humanos, indicando la localización de algunos genes ligados al sexo.

 

- Herencia ligada al cromosoma Y. Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma y son heredados únicamente por los hijos varones. Se llama herencia holándrica, ya que se manifiesta solo en los varones, como la presencia de pelos en las orejas o la ictiosis, enfermedad de la piel caracterizada por la formación de escamas y cerdas.

- Herencia ligada al cromosoma X. Dado que el número de genes, y por tanto el de caracteres ligados al segmento diferencial del cromosoma X, es más numeroso que el de los ligados al Y; se generaliza como herencia ligada al sexo toda la que se encuentra ligada al X. Tal es el caso del daltonismo y de la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X. Debido a esta ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser homocigoto recesivo, mientras que en los hombres, que son hemicigotos, basta para que la padezcan que el gen se encuentre en el único cromosoma X que tienen.

El daltonismo es un defecto visual que hace que la persona afectada tenga dificultades para distinguir con claridad el color rojo del color verde.

 

 

La hemofilia es una enfermedad que provoca problemas en la coagulación de la sangre debido a la carencia de algunos de los factores proteicos responsables de la misma.

 

Herencia influida por el sexo

 

         Existen caracteres, como la calvicie en la especie humana y la presencia o ausencia de cuernos algunas razas ovinas, que están determinados por genes situados en la parte homóloga de los cromosomas sexuales o bien en autosomas, y cuya manifestación depende del sexo.